28 заболеваний - Эксфолиативная глаукома

ДНК-тест на генетическую предрасположенность к эксфолиативной глаукоме

Эксфолиативная глаукома — заболевание глаз со сложной клинической картиной и выраженной территориальностью распространения. Прогрессирование болезни приводит к ухудшению зрения, при этом возможна полная его потеря.

Предостерегите себя от заболеваний
Эксфолиативная глаукома

Проблема эксфолиативной глаукомы особенно актуальна для скандинавских стран. Например, в Финляндии около 9% лиц старше 65 лет страдают этим заболеванием, а для возрастной категории от 65 до 70 лет этот показатель достигает 22%. В других странах мира уровень заболеваемости существенно ниже: на многих территориях эксфолиативная глаукома считается очень редкой болезнью. Существует характерное изменение распространенности болезни в зависимости от географической широты: на экваторе заболеваемость близка к нулю, но чем ближе к полюсам, тем выше этот показатель.

Отличительной особенностью эксфолиативной глаукомы является трудность лечения: в большинстве случаев прогноз болезни не зависит (или зависит слабо) от уровня внутриглазного давления, поэтому классическая медикаментозная терапия, направленная на его снижение, во многих случаях не приносит таких позитивных результатов, как при открытоугольной глаукоме.

Эксфолиативная глаукома: причины и факторы риска
Причины
Заболевание является следствием эксфолиативного синдрома— патологического состояния с неустановленной причиной и сложным механизмом развития. Эскфолиативный синдром проявляется отложением в тканях хлопьевидного белкового вещества, которое обнаруживается не только в структурах глаза, но и в мелких сосудах и других тканях организма. В большинстве случаев это состояние никак не сказывается на работе сердца, легких, сосудов, нервной, пищеварительной и выделительной систем.Единственным клиническим признаком эксфолиативного синдрома может стать поражение глаз с формированием глаукомы особого типа.
Факторы
Несмотря на многочисленные исследования, до сих пор не понятно, какие внешние и внутренние факторы приводят к эксфолиативному синдрому. Также остается неясным, почему в одних случаях синдром ничем себя не проявляет, а в других — приводит к развитию глаукомы. Тем не менее установлено, что заболевание чаще развивается у пожилых людей, проживающих в скандинавском регионе и имеющих светлые глаза.Риск болезни существенно увеличивается, если имеется семейный анамнез, подтверждающий данную аномалию у родственников первой линии — родителей, детей, братьев или сестер.
Генетический фактор в развитии эксфолиативной глаукомы

Значение генетической предрасположенности в развитии заболевания было исследовано в Исландии и Швеции, где проблема эксфолиативной глаукомы стоит особенно остро. Выяснилось, что у 99% пациентов, страдающих этой болезнью, имеются две мутации гена lysyl ocedase-like LOXL1, расположенного в 15-ой хромосоме. Интересно, что подобных изменений в генотипе у больных с классической открытоугольной формой глаукомы обнаружено не было.

Ген LOXL1 кодирует одну из фаз метаболизма эластина, входящего в структуру многих тканей человеческого организма. Предполагается, что механизм развития заболевания связан с аномалией эластина, который в процессе обмена веществ не расщепляется на мелкие молекулы, а выпадает в виде хлопьев и образует скопления. Подтверждением этого предположения являются результаты гистохимического анализа эксфолиативного осадка, где обнаружены альфаэластин, тропоэластин и ряд других белковых молекул схожей структуры (фибриллин, витронектин и др.).

Генетическое исследование при эксфолиативном синдроме обладает достаточно высокой точностью, так как, в отличие от большинства других наследственно обусловленных заболеваний, оно основано на выявлении узкого круга мутаций генов.

Механизм развития болезни

Главный признак глаукомы — повышенное внутриглазное давление, связанное с нарушением дренажа водянистой влаги, наполняющей переднюю и заднюю камеры глаза. Водянистая влага продуцируется ресничным (цилиарным) телом, расположенным под склерой. Избыток жидкости выводится из камер глаза в венозное русло, но перед этим водянистая влага проходит фильтрацию в трабекулярной сети, расположенной в углу передней камеры глаза, и лишь затем через шлеммов канал сбрасывается в мелкую вену. При эксфолиативной глаукоме внутриглазное давление повышается за счет накопления специфических белковых хлопьев между трабекулами: ток жидкости затрудняется, внутриглазное давление увеличивается.

Недостаточный терапевтический эффект от классических препаратов, снижающих глазное давление, вероятно связан с тремя факторами.

Во-первых, эксфолиативный материал в большом количестве откладывается на хрусталике, что само по себе нарушает функцию зрения.

Во-вторых, эти отложения затрагивают радужку: она становится ригидной, вследствие чего зрачок вяло настраивается на изменение освещения.

В-третьих, эксфолиативные осадки «забивают» мелкие сосуды глаза: возникает затруднение кровотока и ухудшается питание тканей глаза, в особенности волокон зрительного нерва.


Все это становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения, причем динамика заболевания слабо зависит от уровня глазного давления и качества его терапевтической коррекции.

Эксфолиативная глаукома: симптомы и исход

Эксфолиативная глаукома первоначально проявляет себя так же, как классическая открытоугольная форма заболевания:


  1. 1зрение затуманивается;
  2. 2«выпадают» некоторые участки поля зрения;
  3. 3

    могут возникать боли в глазу, ощущение тяжести, распирания;

  1. 4беспокоит слезотечение;
  2. 5глаза быстро утомляются;
  3. 6пациент жалуется на мелькание «мушек» перед глазами.

Нередко заболевание начинается с одного глаза, однако в течение 5 лет почти у половины пациентов формируется двустороннее поражение. К эксфолиативной глаукоме нередко присоединяется катаракта, которая усугубляет нарушение зрения.

В случае неблагоприятного течения болезни у пациента развиваются атрофические процессы в важных структурах глаза, что приводит к полной слепоте.

Диагностика

Для постановки диагноза применяют следующие методы:

  1. 1

    Офтальмоскопия:
    дает возможность увидеть характерные хлопьевидные отложения у края зрачка и на поверхности капсулы хрусталика.

  2. 2

    Глазная тонометрия:
    позволяет определить повышенное внутриглазное давление.

  1. 3

    Периметрия:
    предназначена для выявления типичного для глаукомы сужения полей зрения.

  2. 4

    Гониоскопия:
    проводится для исследования угла передней камеры глаза.

  3. 5

    Оптическая когерентная томография:
    используется для осмотра глазного дна с целью выявления атрофических процессов.

При отсутствии необходимого для томографии оборудования врач проводит классическую офтальмоскопию.

Пройдите ДНК­-тест
Проверьте себя и свою семью!

Тысячи людей во всем мире узнают о заболевании глаз слишком поздно. Миллионы долларов тратятся на лечение, которое при поздней диагностике уже не сможет восстановить зрение.

Сохраните свое здоровье! Пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к эксфолиативной глаукоме: сделайте профилактику максимально ранней.

Классификация

Единой классификации эксфолиативной глаукомы не существует, однако многие специалисты придерживаются системы разделения болезни по стадиям, отражающим течение заболевания и прогрессирование патологического процесса.

1
1 стадия.

Характеризуется легкой атрофией радужки и небольшими скоплениями эксфолиативного материала по краю зрачка и на капсуле хрусталика.

2
2 стадия.

Отложения хлопьев становятся выраженными, атрофия нарастает, радужная оболочка становится пятнистой из-за перераспределения пигмента.

3
3 стадия.

Отложения эксфолиативного осадка имеют вид пленки, тяжелая атрофия радужки затрагивает и пигментную кайму.

Эксфолиативная глаукома: лечение и прогноз

Лечение заболевания должно быть максимально ранним, что нередко затрудняется поздней диагностикой. В ряде случаев офтальмолог может неправильно расценить клиническую ситуацию и назначить традиционное для открытоугольной глаукомы лечение, которое не сможет эффективно остановить потерю зрения.


В лечении эксфолиативной глаукомы применяют следующие методы:




Медикаментозная гипотензивная терапия.

Капли от глаукомы, снижающие внутриглазное давление, в данном случае не являются основой лечения, но используются для устранения неприятных симптомов (болезненность, дискомфорт и т. п.) и предупреждения кризов с резким подъемом давления и тяжелой клинической картиной.

Лазерная терапия.

На ранних стадиях болезни применяют лазерную трабекулопластику, во время которой в трабекулярной сети прожигают множество мелких перфораций при помощи высокоэнергетического лазерного луча. Через полученные таким образом отверстия восстанавливается отток внутриглазной жидкости.

Многие специалисты отдают предпочтение другой методике — лазерной трабекулотомии, которая заключается в рассечении трабекулярной сети. При эксфолиативной глаукоме такое лечение обычно показывает наилучшие результаты, причем длительность полученного эффекта тем длиннее, чем раньше проведена операция.

Постановка дренажа.

Во время процедуры устанавливают микротрубочки, соединяющие переднюю камеру глаза со шлеммовым каналом для отвода водянистой влаги.

Трабекулярная аспирация:

относительно новая методика лечения. Эксфолиативные включения вычищаются из трабекул и угла передней камеры аспирирующим зондом. Данный метод лечения показывает хорошую эффективность в составе комплексной терапии.

Нейропротекторы:

улучшают условия нейронной передачи сигналов, могут тормозить дистрофические изменения в глазном нерве и сетчатке.

Препараты, улучшающие кровоток:

могут использоваться в качестве дополнительной терапии.

Профилактика глаукомы

Ввиду недостаточной информации о причинах и механизме возникновения болезни специфическая профилактика не разработана. В этих условиях первоочередной задачей становится как можно более раннее выявление типа уже возникшей глаукомы.

Следует помнить, что ошибка в диагнозе может привести к длительному использованию малоэффективной медикаментозной терапии, что чревато прогрессированием необратимых изменений структур глаза. Диагностика эксфолиативной глаукомы на 1 стадии позволяет начать адекватное (обычно лазерное или хирургическое) лечение и сохранить зрение на достойном уровне.

Ваше будущее в Ваших руках!

ДНК-тест — уникальный метод выявления генетической предрасположенности к эксфолиативной глаукоме. Результаты помогут врачу составить индивидуальный план профилактического обследования, а в случае подозрения на глаукому определить ее форму и начать раннее лечение.

Не ждите болезнь — это слишком опасно для ваших глаз! Сохраните свое зрение: пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к эксфолиативной глаукоме!