28 заболеваний - Меланома

ДНК-тест на генетическую предрасположенность к меланоме

Меланома — это опасное опухолевое заболевание, поражающее кожу и иногда сетчатку, и слизистые оболочки. Новообразование имеет злокачественный характер и отличается склонностью к разрастанию и метастазированию.

Предостерегите себя от заболеваний
Меланома

На меланому приходится 1% всех случаев онкологических заболеваний и 10% всех злокачественных новообразований кожи. Среди причин смерти от опухолей кожи меланома занимает лидирующую позицию: почти 80% всех летальных исходов в данной группе пациентов связаны с этой опасной болезнью.

Частота заболеваемости меланомой в мире прогрессивно растет, что особенно выражено в странах с жарким климатом и большим количеством ясных солнечных дней в году. Широкое внедрение методов ранней диагностики меланомы у пациентов из группы риска позволяет снизить частоту выявления запущенных форм и улучшить показатель выживаемости.

В 75% случаев фоном для меланомы является длительно существующая родинка (невус). По мнению некоторых авторов, процесс злокачественного перерождения родинки может продолжаться несколько лет, поэтому при своевременно проведенной предупредительной диагностике имеются все шансы уловить меланому кожи на начальной стадии и полностью ее удалить еще до поражения лимфоузлов и метастазирования.
Почему развивается меланома?

Меланома образуется из меланоцитов — специфических клеток, синтезирующих пигмент меланин. В силу воздействия ряда неблагоприятных факторов в меланоцитах возникают мутации, которые приводят к бесконтрольному делению клеток, их разрастанию и формированию первичного очага опухоли.

Причина злокачественного перерождения меланоцитов окончательно не известна, однако установлено особое значение ультрафиолетового излучения. Чем чаще человек пребывает на открытом солнце и получает солнечные ожоги, тем выше вероятность развития меланомы. Вероятно, именно солнечное излучение провоцирует опухолевые мутации.

К факторам риска меланомы относят:


проживание человека европеоидной расы в экваториальных зонах;
частые солнечные ожоги;
светлая кожа, светлые волосы;
большое количество невусов на теле;
крупные родинки (диаметром более 2 см);
повреждение невуса (расчесывание, порез, трение об одежду и проч.);
наследственная предрасположенность;
возраст пациента старше 50 лет.

В прогнозировании риска заболевания имеет значение определение фототипа кожи. Самыми чувствительными к ультрафиолету и соответственно имеющими максимальный риск меланомы являются фототипы I и II— лица с белой кожей, светлыми глазами и светлыми или рыжими волосами. Кожа первых двух фототипов крайне быстро обгорает, а загар или почти не образуется, или образуется слабо. Люди с III и IV фототипами реже болеют меланомой: они имеют карие глаза и коричневые волосы (от светло-коричневых до почти черных), светлую или слегка смуглую кожу, которая хорошо загорает и может обгорать. Реже всех диагностируется заболевание у людей с V и VI фототипами: у них черные глаза и волосы, а кожа очень смуглая или черная, при этом солнечные ожоги практически не возникают.

Несмотря на установленную связь между фототипом кожи, интенсивностью солнечного облучения и риском меланомы, до сих пор остается неизвестным, почему эта опухоль поражает не всех людей с белой кожей, регулярно получающих ожоги ультрафиолетом. Возможно, это связано с наследственной предрасположенностью к заболеванию.

Генетический фактор в развитии меланомы

Многие из факторов риска развития меланомы являются наследственно обусловленными. Например, фототип кожи, количество и тип имеющихся родинок определяются генотипом человека и даны ему от рождения (или появляются в первые месяцы жизни).

Риск меланомы у лиц, чьи родственники страдали или страдают этим заболеванием, существенно выше, чем в целом в популяции: для этой категории данный показатель достигает 15%. Для пациентов с впервые установленным диагнозом меланомы, имеющих отягощенный семейный анамнез, характерно раннее начало болезни, исходно большое количество невусов, первично множественное

поражение (обнаружение сразу нескольких первичных очагов меланомы).

Один из генов, кодирующих высокий риск меланомы, CDKN2A относится к иммуносупрессорным структурам. Мутация подавляет противоопухолевый иммунный ответ, что приводит к маскировке патологически измененных меланоцитов и их интенсивному размножению. Ген CDKN2A находится в 9-ой хромосоме и обнаруживается почти у 1/3 всех пациентов с меланомой. О генетической предрасположенности к меланоме свидетельствует также обнаружение гена MC1R и некоторых других генных структур.

Меланома: симптомы и диагностика

Признаками меланомы, формирующейся на месте пигментного невуса, являются любые его изменения:

  • увеличение размера, в том числе в какую-то одну сторону с образованием лучей;

  • уплотнение;

  • изменение формы и интенсивности окраски;

  • участки покраснения вокруг родинки;

  • появление небольших «отсевов» пигмента недалеко от невуса;

  • появление язвочек, корочек;

  • повышенная чувствительность и кровоточивость родинки;

  • ощущение зуда, жжения в области образования.

Если меланома развивается без фонового невуса, то начало заболевания выглядит как появление новой родинки, которая быстро растет и приобретает неправильную форму. Для меланомы характерно неравномерное окрашивание с участками красноватых, светлых и почти черных вкраплений. В запущенных случаях опухоль прорастает в подлежащие мягкие ткани и может образовывать глубокие кровоточащие язвы.



Для подтверждения диагноза используют биопсию первичного очага и региональных лимфоузлов с последующим гистологическим исследованием материала. Так как травмирование опухолевого очага является крайне нежелательным, оптимальным вариантом является совмещение биопсии с операцией удаления меланомы.

Биопсия сторожевых лимфатических узлов — современная методика диагностики поражения лимфатических узлов. При помощи специальных маркеров (красителей и радиоизотопов) определяют те лимфатические узлы, в которые лимфа от опухоли поступает в первую очередь. Выявленные таким образом сторожевые узлы отправляют на микроскопическое исследование: его результат помогает определиться с тактикой дальнейшего лечения.

Метастазы меланомы проявляют себя в зависимости от локализации: поражение печени может давать желтуху, вовлечение в патологический процесс легких манифестирует кашлем и одышкой. Метастатические очаги в головном мозге нередко приводят к головным болям. Уточнение причины вышеуказанных симптомов требует проведения УЗИ, рентгеновского исследования, компьютерной томографии и т. п.

Пройдите ДНК­-тест
Проверьте себя и свою семью!

Миллионы пациентов, страдающих меланомой, тратят сотни тысяч долларов на лечение, при этом зачастую речь идет уже не об излечении, а о продлении жизни.

Сохраните свое здоровье и позаботьтесь о близких! Пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к меланоме.

Формы меланомы

Меланома может иметь различную визуальную и микроскопическую характеристику.

Среди меланом кожи выделяют 5 основных форм:

  1. 1

    Поверхностно-распространенная
    — самая частая форма, диагностируется в 65% случаев. Такая меланома имеет относительно благоприятный прогноз: своевременное лечение во многих случаях позволяет избежать рецидивов и метастазов.

  2. 2

    Узловая:
    быстро прорастает в толщу кожи, образуя узел. Трудно поддается радикальному лечению.

  3. 3

    Акролентигиозная (подногтевая, меланома ногтя):
    поражает ногтевое ложе, кончики пальцев, ладони. Чаще встречается у представителей негроидной расы.

  1. 4

    Злокачественное лентиго:
    формируется на месте родимого пятна. Излюбленная локализация — кожа лица. Растет вширь, не углубляясь в нижние слои кожи. Характеризуется относительно благоприятным течением.

  2. 5

    Ахроматическая
    — не имеет темной окраски, встречается крайне редко.

Меланома слизистых оболочек может развиваться на деснах, внутренней поверхности щек, языке, на коже промежности, во влагалище. Визуально выглядит как неравномерно пигментированное пятно с неровными краями. Меланома сетчатки — редкая форма опухоли. Выявляется обычно случайно при осмотре офтальмолога.

Стадии меланомы кожи
Меланома — прогрессирующее заболевание, характеризующееся стадийностью течения.
1
Стадия I.

Атипичные клетки первичного очага не выходят за границы сетчатого слоя дермы, лимфоузлы не поражены, метастазов нет.

2
Стадия II.

Опухоль прорастает в сетчатый слой дермы и глубже, на поверхности могут быть изъязвления, пораженных лимфоузлов и метастазов не выявляется.

3
Стадия III.

Первичный очаг может иметь различные размеры и глубину проникновения, обнаруживаются пораженные лимфатические узлы.

4
Стадия IV.

Главная характеристика последней стадии меланомы — наличие отдаленных метастазов.

Стадия меланомы дает представление о течении заболевания и его прогнозе. Для первой стадии показатель пятилетней выживаемости достигает 95%, для второй — около 70%, для третьей — не более 35–40%. Среди пациентов с последней стадией меланомы выживаемость крайне мала и не превышает 5%.

Лечение меланомы

Основа лечения меланомы — хирургическое иссечение опухоли. Идеальным вариантом хирургии меланомы является радикальная операция, заключающаяся в полном удалении всех атипичных раковых клеток.

На начальных стадиях такую операцию удается провести более чем в 90% случаев.




Хирургическое лечение
  • Удаление опухоли

    проводят с обязательным захватом зоны здоровых тканей. Современные технологии интраоперационного гистологического исследования (метод Моса) позволяют свести к минимуму иссечение здоровых тканей при высокой результативности операции. Для предупреждения рассеивания опухолевых клеток операцию нередко проводят лазерным ножом или электроскальпелем.

  • Иссечение пораженных лимфатических узлов

    — обязательное условие эффективности лечения меланомы. Тотальное профилактическое удаление всех лимфоузлов в настоящее время не считается целесообразным. Оптимальным вариантом является операция, проведенная по результатам биопсии сторожевых лимфатических узлов.

  • Наличие метастазов,

    как правило, свидетельствует о невозможности радикальной операции. Тем не менее, таким пациентам может быть показана паллиативная операция, направленная на улучшение качества жизни.

Иммунотерапия

Для лечения меланомы III и IV стадии применяются препараты из группы моноклональных антител, которые активируют собственную противоопухолевую активность и воздействуют прицельно. Избирательность действия этих препаратов объясняет хорошую переносимость такого лечения.

TIL-терапия

В лечении меланомы используют новейший способ биологической терапии TIL-клетками. Из организма пациента берут Т-лимфоциты, обладающие максимальной противоопухолевой активностью. В условиях специальной лаборатории Т-клетки размножают, а затем (через 2–3 недели) вводят обратно в организм пациента. TIL-терапия проводится обычно при неоперабельной меланоме и показывает достаточно хорошие результаты: первичный очаг уменьшается, регрессируют метастатические очаги, улучшается качество и продолжительность жизни пациентов.

Радиотерапия

Используется редко, преимущественно для облегчения состояния пациентов с метастазами в костную ткань.

Профилактика

Основа профилактики меланомы — защита от солнечных лучей. Данная рекомендация особенно актуальна для людей с бледной кожей, склонной к быстрому обгоранию. С этой целью необходимо использовать крем с UV-фильтром и солнцезащитные очки, избегать солнечных ожогов и интенсивного темного загара.

Следует помнить, что излечение от меланомы возможно только на самых ранних стадиях, поэтому крайне важно внимательно следить за состоянием родинок на теле. Любое, даже минимальное изменение невуса должно стать причиной обращения к онкодерматологу.

Сложность диагностики меланомы на начальной стадии заключается в стертости симптомов: постепенное изменение формы и размеров далеко не сразу бросается в глаза. Поэтому в современных клиниках используется метод картрирования невусов— цифрового паспорта всех родинок с указанием их параметров и локализации. Такой подход позволяет отслеживать малейшие изменения в размере, форме, цвете невуса и вовремя предпринимать соответствующие меры.

Любая манипуляция на родинке должна проводиться только специалистом. Методы деструкции (электрокоагуляции, криодеструкции и т. п.), широко используемые во многих косметологических центрах, противопоказаны при удалении родинок, так как они не позволяют провести микроскопическое исследование образования.

Ваше будущее в Ваших руках!

ДНК-тест — единственный способ выявления генетической предрасположенности к меланоме. Результаты такого анализа — это ценный диагностический материал для составления максимально эффективного плана профилактики и режима скрининга.

Не ждите распространения злокачественной опухоли — это чревато тяжелыми последствиями без возможности полного излечения. Пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к меланоме: начните профилактику как можно раньше!