28 заболеваний - Рак молочной железы

ДНК-тест на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

Рак молочной железы — опухоль злокачественного течения с выраженной генной обусловленностью заболевания. Это второе по частоте встречаемости и уровню смертности онкологическое заболевание в мире.

Предостерегите себя от заболеваний
Рак молочной железы

В большинстве цивилизованных стран заболеваемость раком молочной железы прогрессивно растет. Отчасти это связано с увеличением продолжительности жизни, однако наблюдается и рост частоты впервые выявленного рака у женщин молодого и среднего возраста.

Рак молочной железы — одна из самых генетически изученных опухолей. Значение генных мутаций и наследственных аномалий в развитии этого заболевания очень велико. В странах, где активно используется молекулярно-генетический скрининг, выявляемость ранних форм опухоли этой локализации существенно увеличивается. Благодаря такой тактике во многих развитых странах количество смертей от рака молочной железы удалось снизить почти на 30%.

Большинство видов рака молочной железы относится к гормонозависимым опухолям. Так как опухоль происходит из железистой ткани, функция которой регулируется эстрогенами, гестагенами и пролактином, ткань опухоли сохраняет чувствительность к этим гормонам.

Почему развивается рак молочных желез?

Причина развития заболевания — мутация клеток железистой ткани, приводящая к ее бесконтрольному росту и утрате дифференцировки.

Среди факторов риска называют:


наследственную предрасположенность;
некоторые анамнестические особенности функционирования женской половой системы;
гормональный дисбаланс;
предраковые заболевания: фиброаденома, мастопатия, гинекомастия у мужчин;
ожирение;
артериальную гипертензию;
сахарный диабет;
большие дозы ионизирующего излучения;
чрезмерное употребление алкоголя.


Роль наследственного фактора подтверждается статистическими данными: если родственники первой линии страдали двухсторонним раком молочной железы, риск развития опухоли возрастает в 9 раз. Не так выражена зависимость риска при одностороннем поражении, тем не менее она четко отслеживается.

Неблагоприятными в плане повышения риска являются следующие характеристики детородной функции:

  • 1

    отсутствие родов;

  • 2

    первые роды после 30 лет;

  • 3

    короткий период лактации после родов;

  • 4

    одинокие женщины;

  • 5

    раннее начало менструаций;

  • 6

    поздняя менопауза;

  • 7

    ранее диагностированный рак одной молочной железы.


Мужчины страдают заболеванием крайне редко, что связано с низким уровнем женских половых гормонов. С этим же связан низкий риск развития рака молочной железы у женщин, которым до 35 лет были удалены яичники.

Генетическая предрасположенность к раку молочной железы

Внушительная часть всех случаев заболевания связана с наследственной предрасположенностью. Механизм развития такой опухоли связан с двумя моментами:

  • 1

    скоростью обнаружения мутации;

  • 2

    эффективностью «починки» выявленного генного дефекта.

В настоящее время выявлено около 40 опасных генов, и их число продолжает увеличиваться. Самыми распространенными являются мутации BRCA1 и BRCA2, p53, PTEN, STK11/LKB1 и CDH1 и другие.

Ген BRCA1 ответственен за создание белка, «ремонтирующего» двухнитевой разрыв ДНК и другие повреждения генного материала. Вместе с другими генами и активными веществами этот ген образует комплекс, регулирующий стабильность ДНК, что особенно важно для развития злокачественного новообразования. Снижение эффективности восстановления поврежденного генома приводит к репликации (делению) клетки измененной ДНК, которая впоследствии дает начало опухолевому очагу.

Рак молочной железы: симптомы и признаки


Причиной обращения к врачу обычно становится обнаружение уплотнения в молочной железе или увеличение подмышечных лимфоузлов. К сожалению, к тому моменту, когда появляются первые признаки рака молочной железы и первичный очаг можно отчетливо прощупать самостоятельно, как правило, опухоль уже распространяется по лимфатическим сосудам и поражает лимфоузлы.

Протоковая форма рака может манифестировать малыми изменениями соска: на нем могут появляться корочки, эрозии, шелушение, небольшое уплотнение.



Рак молочной железы 3 стадии — это уже видимое на глаз новообразование. Железа увеличена, асимметрична, может наблюдаться покраснение кожи над очагом, изъязвления. Характерный признак — симптом «лимонной корки», который возникает за счет закупорки лимфатических сосудов мелкими метастатическими образованиями, в результате образуется характерная бугристость на поверхности. Чуть позже могут появляться боли, кровянистые выделения из сосков, деформация соска и всей железы. В ряде случаев запущенная опухоль может напоминать мастит или даже рожистое воспаление с ярким окрашиванием кожных покровов молочной железы, местным увеличением температуры и болью.



Рост опухоли относительно медленный: подсчитано, что в среднем одна атипичная раковая клетка через 7 лет образует очаг диаметром 1 см. У беременных женщин под действием специфического гормонального фона интенсивность роста опухоли может существенно увеличиваться.

Несмотря на умеренную скорость роста первичного очага, рак молочных желез достаточно быстро дает метастазы в лимфатические узлы или отдаленные органы — кости, печень и легкие.

Пройдите ДНК­-тест
Проверьте себя и свою семью!

Ежегодно рак молочной железы уносит тысячи жизней. Пациенты тратят на лечение сотни миллионов долларов, и при этом высокие траты не гарантируют излечения.

Помните о важности раннего выявления опухоли. Пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к раку молочной железы — защитите себя и свою семью.

Диагностика

Для эффективного лечения важно выявить рак молочной железы на 1 или, в крайнем случае, на 2 стадии: только в этом случае прогноз может быть благоприятным. Опухоль выявляется на ультразвуковом исследовании и рентгенографии - маммографии. Наиболее информативной является рентгенодиагностика: для раннего выявления заболевания ее рекомендуют проводить даже при отсутствии ощутимых уплотнений в железе. МРТ также отличается высокой информативностью: это исследование позволяет обнаружить очаг менее 5 мм в диаметре.

Любое выявленное уплотнение требует пункции или трепан-биопсии с дальнейшим исследованием полученного материала под микроскопом.

Стадии рака молочной железы

Болезнь проходит 4 последовательные стадии:



1
1 стадия.

Первичный очаг имеет размер менее 2 см, при этом лимфатические узлы не затронуты.

2
2 стадия.

Дополнительно к опухоли размером до 2 см обнаруживается единичный пораженный лимфоузел в подмышечной области. Ко 2 стадии рака молочной железы относят также опухоль до 5 см в диаметре без вовлечения в процесс лимфоузлов.

3
3 стадия.

Опухоль интенсивно распространяется по лимфатическим сосудам и поражает несколько лимфоузлов, при этом они становятся неподвижными, спаянными с окружающими тканями.

4
4 стадия.

Процесс достигает пика своего развития. Первичный очаг прорастает в кожу и (или) грудную клетку, обнаруживаются увеличенные лимфоузлы в нескольких областях. На 4 стадии могут появляться метастазы в отдаленные органы.


Для более точной характеристики опухоли используют классификацию TNM, где

T

— первичный очаг,

N

— лимфатические
узлы,

M

— наличие или
отсутствиe
метастазов.



Выраженность каждого признака описывается цифрой от 0 до 4.

Пример 1

T1N1M0: опухоль размером до 2 см; обнаружен один подмышечный лимфатический узел, неспаянный с окружающими тканями; метастазы не выявлены.

Пример 2

T1N3M0: небольшая опухоль; множественное поражение лимфоузлов; метастазов нет.

Лечение рака молочной железы

Как и для всех злокачественных новообразований, стандарт лечения опухоли молочной железы — полное удаление всех атипичных клеток. Основа лечения — хирургическая операция. В дополнение к ней может использоваться лучевая терапия, химиотерапия, иммунотерапия, новейшие способы таргетной и моноклональной терапии.





Хирургическое лечение

Все многообразие применяемых в настоящее время операций можно разделить на две большие группы:

1
органосохраняющие (экономные) операции;
2
радикальные операции.

Экономные методы хирургического лечения применяют при первой и частично второй стадии заболевания. В зависимости от распространенности, гистологического типа опухоли, возраста и состояния здоровья пациентки прибегают к лампэктомии (удалению сектора молочной железы с опухолью) или к более расширенным операциям. При вовлечении в патологический процесс лимфатических узлов их удаляют вместе с первичным очагом единым блоком, чтобы предупредить рассеивание атипичных клеток по кровеносному и лимфатическому руслу. При необходимости иссекают и подлежащие грудные мышцы в нужном объеме. В любом случае удаленный материал отправляется на гистологическое исследование с целью контроля качественности выполненной резекции: в идеале краевая зона удаленного участка должна быть свободна от раковых клеток.

Радикальная операция (мастэктомия) показана при распространенном процессе. Такая операция сопряжена с большей частотой осложнений и требует длительного периода восстановления, поэтому мастэктомия обычно не используется на ранней стадии рака.

Лучевая терапия рака молочной железы

После операции по поводу рака молочной железы нередко назначают лучевую терапию. Ее цель — подавление деления оставшихся в организме раковых клеток. Радиотерапия позволяет снизить частоту рецидивов, предупредить метастазирование или отсрочить его появление.

Метод локального облучения, брахитерапия, — относительно новый способ радиотерапии, заключающийся в точечном воздействии ионизирующего излучения. В ткань железы рядом с опухолью вводят капсулу с радиоизотопом и оставляют ее на определенное время для получения нужной дозы.

Такая терапия позволяет снизить частоту побочных эффектов и уменьшить их тяжесть.

Химиотерапия рака молочных желез

Для подавления роста опухоли пациенту вводят специальные препараты, нарушающие репликацию (деление) ДНК. Препараты обладают достаточно выраженным токсическим действием, поэтому такое лечение проводят под наблюдением врача с медикаментозным прикрытием осложнений.

Иммунотерапия и моноклональные антитела

Современные препараты для лечения злокачественных новообразований действуют на уровне противоопухолевой иммунной защиты. Механизм их действия связан с активацией собственных иммунных клеток, детекцией (обнаружением) атипичных клеток, связыванием их рецепторных зон. Данная группа препаратов обычно используется при распространенном инвазивном раке для увеличения продолжительности жизни и улучшения ее качества.

Профилактика

Специфических средств предупреждения рака молочной железы не существует. Основой профилактики является соблюдение здорового образа жизни и тщательный контроль (в том числе врачебный) за состоянием своего здоровья.

К профилактическим мерам относят:


правильное питание;
отказ от вредных привычек;
своевременное лечение заболеваний молочных желез и женской половой сферы;
коррекция гормональных нарушений;
регулярное посещение гинеколога;
профилактическая маммография 1–2 раза в год всем женщинам старше 45 лет;
самообследование молочных желез и региональных лимфатических узлов.


Важнейшее условие раннего выявления рака молочной железы — регулярное самообследование. Для этого необходимо встать перед зеркалом, осмотреть форму и симметричность желез, закинуть одну руку за голову, а другой прощупать молочную железу, двигаясь по кругу. Повторить все то же самое с другой стороны. Далее необходимо попытаться найти подмышечные лимфатические узлы: в норме они или не прощупываются, или представляют собой небольшой подвижный безболезненный шарик. Теперь следует попытаться аккуратно выдавить жидкость из соска: вне лактации никаких выделений быть не должно (допускается небольшое отделение белесоватой жидкости в течение 5–6 месяцев после кормления). Завершают процедуру пальпацией молочных желез в положении лежа.


Самообследование рекомендуют проводить не реже 1 раза в месяц в первой половине менструального цикла — лучше через 5–7 дней по окончании менструального кровотечения, когда железа имеет наиболее мягкую структуру.

Ваше будущее в Ваших руках!

ДНК-тест — высокоинформативный метод определения генетической предрасположенности к раку молочной железы. Пройдя тест, вы получите уникальную информацию о степени риска заболевания и сможете совместно с лечащим врачом составить индивидуальный план профилактических мероприятий.

Опередите болезнь: пройдите ДНК-тест и сделайте раннюю профилактику опухоли еще эффективнее.