28 заболеваний - Сахарный диабет 1 типа

ДНК-тест на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа

Сахарный диабет 1 типа — одна из самых актуальных проблем детской и подростковой эндокринологии. Заболевание требует радикального пересмотра образа жизни, серьезных материальных затрат (в некоторых странах компенсируемых государством) и постоянного внимания врача для предупреждения опасных осложнений.

Предостерегите себя от заболеваний
Сахарный диабет 1 типа

Главным признаком болезни является гипергликемия — повышенный сахар крови, выявленный лабораторным методом. Механизм развития заболевания связан с низким уровнем инсулина — гормона, регулирующего обмен углеводов. Нарушение метаболизма ведет к краху функционирования всех систем организма, поэтому без адекватной медикаментозной коррекции пациенту грозят тяжелые осложнения и быстрая гибель. Однако постоянное, правильно подобранное лечение в большинстве случаев позволяет пациентам вести полноценную жизнь и хорошо себя чувствовать.

Распространение сахарного диабета 1 типа относительно невелико: этим заболеванием страдает около 0,1–0,2% населения Земли. Однако тот факт, что болезнь обнаруживается, как правило, в детском возрасте и нередко приводит к инвалидизации, говорит об особой значимости проблемы: сахарный диабет 1 типа является объектом активных клинических и генетических исследований.
Механизм развития

Заболевание развивается вследствие повреждения бета-клеток — особых эндокринных структур, расположенных в поджелудочной железе и ответственных за секрецию важнейшего гормона инсулина. Инсулин — важный регулятор обменных процессов в организме, причем его действие затрагивает не только углеводы, но и жиры, белки и микроэлементы. Главным эффектом инсулина является активация усвоения сахара тканями тела.

Это достигается следующими механизмами:



повышается поступление глюкозы внутрь клеток;

стимулируется образование гликогена, представляющего из себя запас глюкозы в печени и мышцах;

блокируется расщепление гликогена и жиров.

При сахарном диабете 1 типа наблюдается инсулиновая недостаточность, вызванная разрушением бета­-клеток. Возникает истинный дефицит инсулина с соответствующими патофизиологическими эффектами.

Самой частой причиной повреждения бета-клеток являются аутоиммунные процессы, при этом по ряду причин иммунные клетки атакуют собственные ткани организма и разрушают инсулинпродуцирующие участки поджелудочной железы. Иногда у пациентов не удается выявить антитела к бета-клеткам — в этом случае сахарный диабет называют идиопатическим (то есть с неустановленной причиной). Идиопатическая форма сахарного диабета чаще всего диагностируется у лиц азиатского и африканского происхождения и имеет выраженный наследственный характер.

Состояние организма пациентов с сахарным диабетом 1 типа можно охарактеризовать как «голод в условиях изобилия»: в крови циркулирует большое количество сахара, который не может усвоиться тканями тела без участия инсулина.

Причины заболевания

Точная причина до сих пор не установлена: сахарный диабет 1 типа относят к полиэтиологичным болезням с выраженным генетическим компонентом.

К возможным факторам, имеющим значение в происхождении заболевания, относят:


наследственную предрасположенность;
вирусы (цитомегаловирус, краснуха и др.);
токсические агенты (некоторые фармпрепараты, бытовые химикаты);
ряд заболеваний поджелудочной железы (панкреатит, травма, опухоль и проч.).

Предполагается, что провоцирующими факторами также могут быть психоэмоциональный стресс, бактериальная инфекция, лихорадка, непереносимость некоторых пищевых продуктов, чрезмерное ультрафиолетовое излучение.

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа

О значении генетического фактора в развитии заболевания говорит статистика наблюдений: риск развития сахарного диабета 1 типа для лиц, у которых один из ближайших родственников (мать, отец, родные братья и сестры) болен этим заболеванием, достигает 6–7%. При этом болезнь сразу обоих родителей повышает риск заболевания для их детей до 34%. Эта же зависимость для близнецов еще более показательна: если одному из однояйцевых близнецов установлен диагноз диабета 1 типа, риск заболевания для другого увеличивается до 40%.

Наиболее изученным механизмом генетической предрасположенности к аутоиммунной форме сахарного

диабета 1 типа является кодирование HLA — иммунной системы гистосовместимости. Систему HLA в генотипе представляет целый ряд генов, отвечающих за распознавание чужеродных белков, а также активность иммунных тел и ферментов, участвующих в процессе обезвреживания антигенов и поврежденных клеток организма.

В происхождении идиопатического сахарного диабета 1 типа имеют значение гены, кодирующие активность самого инсулина либо функционирование панкреатических бета-клеток.

Симптомы заболевания

В абсолютном большинстве случаев сахарный диабет 1 типа диагностируется у детей или подростков. При постепенном начале болезнь проявляет себя следующими симптомами, обусловленными повышенным содержанием сахара в крови:


  • 1

    Необоснованная жажда.

  • 2

    Большой объем суточной мочи.

  • 3

    Снижение массы тела при хорошем аппетите.

  • 4

    Сухость во рту.

  • 5

    Зуд кожи и слизистых оболочек.

  • 6

    Утомляемость, слабость.


У 1/3 пациентов болезнь манифестирует острым критическим состоянием, которое может закончиться комой с угнетением и потерей сознания. Данное состояние требует экстренной медицинской помощи. Кома может быть вызвана резким подъемом глюкозы крови, а также накоплением токсичных метаболитов — лактатов или кетоновых тел. В дальнейшем, при неадекватном подборе дозы инсулина, возможна гипогликемическая кома — критическое состояние, обусловленное чрезмерно низким уровнем глюкозы в крови.


Прогрессирование заболевания приводит к поражению других органов со следующими проявлениями:

  • снижение зрения вплоть до полной его потери — следствие диабетической ретинопатии;

  • нарушение чувствительности конечностей (онемение, покалывание, жжение) как признак нейропатии;

  • почечные отеки — признак нефропатии;

  • повышение артериального давления;

  • одышка, головные боли, боли в сердце — следствие почечной недостаточности и сердечной патологии.

Кроме вышеуказанных осложнений пациенты с длительно декомпенсированным состоянием нередко страдают трофическими нарушениями с образованием язв на нижних конечностях, у них повышается риск развития инсульта, инфаркта, атеросклероза крупных и мелких сосудов, хронических воспалительных заболеваний мочеполовой системы.

Диагностика сахарного диабета 1 типа

При подозрении на сахарный диабет необходимо обратиться к врачу-эндокринологу, который назначит обследование и установит причину беспокоящих пациента симптомов.


Исследование уровня глюкозы в крови
— основа диагностики заболевания.

Тест на толерантность к глюкозе
— применяют для выявления доклинических метаболических нарушений.

Анализ мочи на сахар.

Общий анализ крови и мочи, биохимическое исследование крови, определение липидов крови
— проводят с целью оценки общего состояния и выявления диабетических осложнений.

Гормональные исследования
— могут потребоваться для исключения несахарного диабета и других, схожих по клинике заболеваний.

УЗИ, КТ, МРТ
— необходимы для проведения дифференциального диагноза.

Консультации офтальмолога, невролога.

Иммунные тесты
— используются для ранней диагностики доклинической фазы заболевания.

Пройдите ДНК­-тест
Проверьте себя и свою семью!

Каждый год диагноз сахарного диабета 1 типа устанавливается тысячам детей, жизнь и здоровье которых напрямую зависит от своевременности начатой медикаментозной коррекции.

Пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: сделайте профилактику эффективной, а лечение максимально ранним.

Течение заболевания


Заболевание обычно развивается постепенно: с едва заметных симптомов и по нарастающей до выраженных признаков гипергликемии. Еще до появления первых признаков болезни в крови пациента обнаруживаются специфические антитела к бета-клеткам поджелудочной железы: аутоиммунный процесс начинает разрушать инсулинсекретирующие клетки, но механизмы компенсации могут сохранять баланс достаточно долго.



Нарушение метаболизма углеводов первоначально слабо выражено и не дает о себе знать, однако лабораторные тесты могут помочь с ранней диагностикой надвигающегося заболевания. С этой целью проводят тест с сахарной нагрузкой, выявляющий нарушение толерантности к глюкозе. Если в данном исследовании были обнаружены отклонения, то пациенту показано лечение, основанное на немедикаментозных методах — диета, коррекция образа жизни, общеукрепляющие процедуры и т. п.

Раннее лечение позволяет значительно отсрочить манифестацию болезни и предупредить опасные осложнения.



К моменту клинически выраженного заболевания гибель бета-клеток превышает 80% от их первоначального количества. Грамотно подобранная инсулинотерапия и своевременное выявление первых признаков патологии, ассоциированной с диабетом (нефропатия, ретинопатия, атеросклероз, нейропатия), дают возможность сохранять здоровье и самочувствие пациента на должном уровне.



Неблагоприятное течение сахарного диабета 1 типа приводит к полной утрате собственной секреции инсулина. На этом этапе возможности коррекции заболевания могут снижаться, что приводит к декомпенсации заболевания.

Лечение сахарного диабета 1 типа

Если у ребенка выявлен сахарный диабет 1 типа, лечение должно начинаться незамедлительно: любое промедление чревато опасными критическими состояниями и развитием прогрессирующего поражения почек, глаз, сосудов и нервной системы.



1
Инсулинотерапия

Основой лечения является инсулинотерапия — введение препаратов инсулина по четко определенной схеме. Пациенту и его родителям (если болеет ребенок) придется пройти специальное обучение, в процессе которого они научатся правильно строить свой распорядок дня и рацион питания, рассчитывать дозу инсулина, корректировать ее в зависимости от нагрузки, следить за уровнем сахара крови. «Сахарный диабет — это образ жизни!» — этому учат на обучающих курсах для пациентов, подчеркивая важность всех вышеуказанных мероприятий и возможность при этом жить полноценной жизнью.

Инсулинотерапия обычно включает в себя два компонента: препараты короткого действия и базовый (фоновый) инсулин. Дозу базового препарата обычно подбирает врач, в то время как инсулин короткого действия вводится несколько раз в день перед едой и на ночь, причем доза подсчитывается с учетом физической активности и рациона питания. Контроль за состоянием осуществляется посредством регулярного измерения уровня глюкозы с применением портативных глюкометров, для введения инсулина используют компактные инъекторы — шприцы, шприцы-ручки и другие устройства дозирования и введения препарата. В большинстве случаев ответственные пациенты быстро осваиваются с новым образом жизни и могут контролировать заболевание с минимальным участием врача-эндокринолога.

2
Диета

Рекомендованное при сахарном диабете 1 типа питание отличается относительной (по сравнению с сахарным диабетом 2 типа) свободой.

Основные правила диеты:
  • исключение сахара и других «быстрых» рафинированных углеводов;

  • потребление углеводов в виде каш, круп, овощей должно соответствовать общим средним нормативам;

  • коррекцию дозы короткого инсулина проводят по количеству съеденных «хлебных единиц» (условных единиц углеводов, подсчитанных по таблице);

  • соотношение углеводов, белков и жиров в рационе должно быть приблизительно равным 60:20:20;

  • снижение потребления животных жиров, включение в рацион растительных жиров и жирной рыбы.

3
Физическая нагрузка

Физическая активность — важная составляющая поддержания самочувствия пациента и фактор профилактики атеросклеротических осложнений. Особенность физической нагрузки при сахарном диабете 1 типа — необходимость учета глюкозы, потраченной за время тренировки, для коррекции дозы короткого инсулина. При игнорировании этого требования неизбежно возникает гипогликемия (снижение уровня сахара крови ниже порогового значения) с ухудшением состояния и риском комы.

Профилактика

К профилактическим мерам относят:


здоровый образ жизни,
правильное питание,
своевременное выявление и лечение вирусных, бактериальных и иных заболеваний.

К сожалению, фактор наследственной предрасположенности не может быть устранен, но современные технологии дают возможность определить генетическую основу заболевания, чтобы прицельно выявлять ранние, доклинические симптомы болезни и предупреждать серьезные нарушения работы внутренних органов.

Ваше будущее в Ваших руках!

ДНК-тест — уникальная методика определения генетической предрасположенности к сахарному диабету 1 типа. Опираясь на полученные данные, специалист сможет составить индивидуальный план максимально эффективных профилактических и диагностических мероприятий.

Не ждите симптомов заболевания. Пройдите ДНК-тест и начните профилактику как можно раньше!