Целиакия у детей и взрослых: симптомы, анализ на целиакию, диагностика и лечение

Почему развивается целиакия

Для здорового человека глютен не представляет никакой опасности, однако для больного целиакией клетчатка является агрессивным агентом, повреждающим слизистую оболочку тонкого кишечника. Механизм повреждения связан с аномальным ответом иммунной системы: попадание глютена в организм провоцирует выброс в кровь антител против собственных клеток тонкой кишки, которые в данном случае воспринимаются организмом как чужеродные агенты, требующие уничтожения. В результате повреждаются ворсинки эпителия тонкого кишечника. В классическом варианте течения заболевания развивается нарушение пищеварения и синдром мальабсорбции — недостаточное всасывание питательных веществ из кишечной стенки.

Целиакия нередко сочетается с некоторыми генетически обусловленными заболеваниями:

1сахарным диабетом 1 типа;
2синдромом Дауна;
3аутоиммунным тиреоидитом;

4синдромом Тернера и Вильямса;
5аутоиммунным гепатитом.

Кроме того, в группу риска входят лица, родственники которых страдают целиакией.

Генетическая предрасположенность к целиакии

Наследственная предрасположенность — достоверный фактор риска целиакии. Это доказано многолетними наблюдениями и исследованиями. Риск развития заболевания у ребенка, близнец которого уже страдает целиакией, составляет 70%; риск для людей, у которых больны родственники первой линии (родители, родные братья, сестры) достигает 10%.

Самыми известными генами-маркерами заболевания являются HLA-DQ2 или HLA-DQ8, которые кодируют определенный вид лейкоцитарных антигенов. Тем не менее, само по себе обнаружение этих генов не является точным свидетельством заболевания, а лишь характеризует высокий риск целиакии. Генотипирование является важным компонентом комплексной диагностики целиакии.

Целиакия: симптомы и варианты течения

Заболевание может проявлять себя по-разному, в связи с чем условно выделяют 3 формы течения целиакии:

1

классическая;

2

атипичная;

3

бессимптомная.

1

Классическая целиакия

— тяжелое заболевание, проявляющееся в первую очередь симптомами нарушения пищеварения. Первые признаки расстройства возникают еще в детском возрасте и манифестируют на фоне введения зернового прикорма. Главный симптом — частый пенистый стул со зловонным запахом. Попытки нормализовать пищеварение остаются безрезультатными: ни антибиотики, ни ферменты, ни абсорбенты эффекта не дают. Если не назначено соответствующее лечение с коррекцией диеты, ребенок становится вялым, анемичным, теряет в весе.

Прогрессирование классической целиакии у детей ведет к утяжелению общих симптомов — вследствие нарастания мальабсорбции развивается дистрофия. Внешний вид такого ребенка характерен: очень большой живот, красные слизистые оболочки, вялость движений и отсутствие интереса к жизни, хрупкость костей, периферические отеки, ломкие ногти и волосы, сухая шелушащаяся кожа.

Длительное течение заболевания серьезно тормозит рост и развитие организма. Такое тяжелое состояние связано с неудовлетворительным всасыванием углеводов, жиров, витаминов, микроэлементов и нарушением метаболизма.

2

Атипичная целиакия

нередко становится причиной длительного обследования у врачей, причем проблемы со здоровьем могут возникать только во взрослом возрасте.

Клиническая картина складывается из одного или нескольких симптомов:

Вялость и утомляемость как результат анемии.
Периодические боли, вздутие живота.
Герпетиформный дерматит с характерной пузырчатой сыпью.
Остеопороз без признаков гормонального дисбаланса.
Периферическая нейропатия.
Бесплодие, повторяющиеся выкидыши и мертворождения.

При обследовании пациентов с анемией обнаруживает дефицит фолиевой кислоты, витамина В12 или железа. Попытки восполнить недостаток этих веществ не приводят к значительному улучшению.

Больным с жалобами на частый дискомфорт и боль в животе после обследования нередко выставляется диагноз синдрома раздраженного кишечника. В этом случае лечебные и диетические усилия существенно не улучшают самочувствие.

Пациентки с бесплодием предпринимают попытки обследования и лечения у гинекологов, но безрезультатно. В данном случае единственный способ нормализовать фертильность — прекратить поступление глютена с пищей.

3

Бессимптомная целиакия

либо не доставляет пациентам неудобств, либо жалобы выражены очень слабо. Заболевание может быть выявлено случайно или в процессе обследования по причине наследственной предрасположенности к целиакии.

Пройдите ДНК-тест

Проверьте себя и свою семью!

Сотни тысяч людей во всем мире не подозревают об опасности, которую таит в себе целиакия. Десятки тысяч страдают атипичными формами заболевания и напрасно тратят огромные средства на обследование и лечение без правильно установленного диагноза.

Сохраните свое здоровье! Пройдите ДНК-тест на генетическую предрасположенность к целиакии — защитите себя и свою семью.

Пройти ДНК-тест

Диагностика

При подозрении на целиакию диагностика должна включать следующие пункты:

1

иммунный (серологический) тест;

2

генотипирование;

3

ФГДС с биопсией двенадцатиперстной кишки.

Серологический анализ на целиакию заключается в обнаружении целого комплекса антител. Специфичность каждого из них не абсолютна, то есть положительный серологический тест не может являться основанием для подтверждения диагноза, но указывает на необходимость дальнейшего обследования.

Генотипирование — выявление генных маркеров заболевания. Положительный ДНК-тест в комплексе с серологическим исследованием — веское основание для эндоскопии и биопсии.

Биопсия берется из разных участков двенадцатиперстной кишки — начального отдела тонкого кишечника, следующего сразу после желудка. Гибкий эндоскоп вводят через рот в пищевод, затем желудок и, наконец, двенадцатиперстную кишку. Слизистую оболочку осматривают на предмет воспаления и изменения рельефа внутренней оболочки; при помощи специальных манипуляторов берут участки слизистой оболочки для микроскопического исследования.

На гистологическом исследовании выявляют инфильтрацию слизистой оболочки лимфоцитами и атрофические изменения ворсинок. Только обнаружение типичных изменений позволяет поставить окончательный диагноз целиакии.

Целиакия: лечение и прогноз

Основой лечения целиакии у взрослых и детей вне зависимости от возраста является безглютеновая диета (БГД), которой необходимо строго придерживаться на протяжении всей жизни без исключений. Любое отклонение от БГД влечет за собой ухудшение состояния и прогрессирование атрофических процессов в стенке кишечника.

Безглютеновая диета полностью исключает пшеницу, ячмень и рожь. Овес в большинстве случаев включают в рацион питания (только в 5% особых случаев исключают и этот злак), однако необходимо тщательно следить, чтобы это был чистый овес без примесей. Следы глютеновых злаков могут попадать в овсянку вследствие технологических причин, например, при использовании общих емкостей для замешивания и выпечки. В связи с этим следует приобретать только продукцию со специальной маркировкой «Не содержит глютен». Рис, особенно цельнозерновой, и кукуруза могут беспрепятственно употребляться в пищу.

Переход на БГД быстро устраняет большинство симптомов — в среднем через 2 недели. Даже если заболевание протекало бессимптомно и целиакия была обнаружена на скрининге, отказ от употребления глютена у многих пациентов улучшает общее самочувствие.

По рекомендациям Всемирной организации гастроэнтерологов базовые пункты коррекции образа жизни пациентов целиакией представлены следующим образом:

1
Строгая безглютеновая диета.
2
Консультирование у диетолога со специализацией по целиакии.
3
Обследование показателей фолиевой кислоты и железа, при необходимости их корректировка.

4
Исследование плотности костей (по рекомендации лечащего врача) и при необходимости прием кальция и витамина D.
5
Проведение генетического и серологического анализа у родственников.
6
Общение с больными целиакией и их родственниками: возможно как очно, так и онлайн на специализированных сайтах и форумах.

По наблюдению специалистов практически все случаи неподдающегося лечению заболевания связаны с небрежностью в питании. Важно помнить, что многие продукты питания, особенно полуфабрикаты, могут содержать следы опасных для таких пациентов злаков. Употребление подобных продуктов в пищу возобновляет процесс разрушения слизистой оболочки кишечника и, как следствие, ухудшает течение заболевания.

Важность диагностики и лечения целиакии

В случае если непереносимость глютена не дает никаких симптомов или же они выражены слабо, человек долгие годы может не подозревать о наличии заболевания.

Тем не менее, по рекомендациям Всемирной организации гастроэнтерологов, целиакию следует активно выявлять у лиц с установленной генетической предрасположенностью к заболеванию, и в случае постановки соответствующего диагноза лечить болезнь по всем правилам, несмотря на отсутствие жалоб.

Такой подход обоснован повышением риска развития ряда тяжелых заболеваний у пациентов с целиакией, продолжающих получать глютен:

злокачественные эпителиальные опухоли (рак);
злокачественные лимфомы;
новообразования тонкого кишечника;
аденокарцинома толстого кишечника;
опухоли ротоглотки;

бесплодие неустановленного происхождения;
остеопороз со склонностью к переломам;
аутоиммунные болезни;
замедление роста у детей и подростков.

Профилактика

Профилактика направлена не на предупреждение самого заболевания, а на устранение его последствий. Учитывая выраженную наследственную обусловленность целиакии, важно вовремя диагностировать аномалию и немедленно начать лечение, основанное на строгой безглютеновой диете.

Данная рекомендация особенно важна для лиц из группы риска, особенно при наличии родственников с диагностированной целиакией. Однако следует помнить, что наличие таких родных — вовсе не обязательное условие заболевания.

Ваше будущее в Ваших руках!

ДНК-тест — уникальный метод определения генетической предрасположенности к целиакии. Исследование дает важную информацию о необходимости дальнейшей диагностики и поможет составить индивидуальный план коррекции образа жизни.

Пройдите ДНК-тест: узнайте о болезни как можно раньше и предупредите развитие осложнений!

Пройти ДНК-тест

Свяжитесь с нами

Свяжитесь с нами

ДНК-тест на генетическую предрасположенность к целиакии